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引言

近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。

[来源:学科网]

一、人类常见遗传病的类型

2．人类遗传病的主要类型

什么是遗传病

问：感冒发热是不是遗传病？为什么？

教师讲述：遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病，而感冒发热是由感冒病原体引起的传染病，两者有着根本的区别。

问：什么是单基因遗传病？其遗传方式如何？

（1）单基因遗传病

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传性疾病。致病基因有的位于常染色体上，有的位于性染色体上，有的致病基因是显性基因，有的致病基因是隐性基因。

（2）多基因遗传病

　　问：多基因遗传病和单基因遗传病的区别是什么？

教师讲述：（1）受两对以上等位基因控制的人类遗传病；（2）各基因的表现型效应微小，可以相互累加，存在着“剂量效应”；（3）一般不符合孟德尔的遗传规律；（4）在群体中发病率高，表现为同一家族有聚集现象，但在一个家庭同胞中发病率低，即它在兄弟姐妹中的发病率并不像单基因遗传病那样，发病比例是1/2或1/4，而远比这个发病率要低，约为1%—10%。（5）比较容易受环境因素的影响。目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂、无脑儿、原发型高血压及青少年型糖尿病等。

（3）染色体异常遗传病

　　如果人的染色体发生异常，也可引起许多遗传性疾病。比如染色体结构发生异常，人的第5号染色体部分缺失而患病，患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而取名为“猫叫综合症”；又比如染色体的非整倍体变异，人的第21号染色体为3条的，患者智力低下，身体发育缓慢，外眼角上斜，口常半张，即为“21三体”综合症，此患者体细胞中为47条染色体，即45＋XY；又比如女性中，患者缺少一条X染色体（44＋X）出现性腺发育不良症。

问：遗传性疾病有哪些危害，举例说明。

三、先天性疾病和遗传病

先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病可以由遗传物质的改变所致。例如，多指症、白化病等遗传病，都是婴儿出生时就能够表现出来的疾病，在这种情况下，先天性疾病就是遗传病。现在大多数遗传病都是先天性疾病。但是，也有不少婴儿出生时就可以确诊的先天性疾病并不是遗传病，这些疾病不是由遗传物质发生改变而引起的，而是在胚胎发育过程中因某些环境因素造成的。例如母亲在妊娠早期受风疹病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等。所以，婴儿出生时所患的疾病并不一定都是遗传病。

四、直系血亲与三代以内旁系血亲

直系血亲是指相互之间有直接血缘关系的人，包括生育自己和自己生育的上下各代，如父母与子女，祖父母（外祖父母）与孙子女（外孙子女）等。

旁系血亲是指相互之间具有间接血缘关系的人，除直系亲属以外，在血统上与自己同出一源的亲属，如叔（伯）姑、姨舅、侄甥等人。

三代是指从自己这一代算起，向上推算三代和向下推数三代。从自己数到父母算是第二代，数到祖父母（外祖父母）是第三代，这是上三代。从自己推算到子女，再到孙子女（外孙子女）是下三代。所谓三代以内的旁系血亲，是指祖父母（外祖父母）以下同源而出的旁系血亲。

五、“症”与“综合征”

在医学上，“症”与“综合征”是意义不同的两个词。“症”是指“症状”，“综合征”是指多种症状的体征。例如，人类遗传病中的“性腺发育不良”，患者的主要症状是性腺发育不正常，如性腺条索状、无卵巢滤泡、原发性闭经、不孕和盾状胸等，因此，在临床上又常被称为“性腺发育不良症”。实际上，性腺发育不良患者除了表现出性腺发育不正常外，还伴有蹼颈、肘外翻、先天性淋巴水肿、智能稍迟钝和先天性心肌病等其他多种症状的体征，可见，“性腺发育不良”是名副其实的“综合征”。此病的另一个名称叫“Turner综合征”。因为它是由一位叫Turner的美国医生在1938年首次发现的，所以后来又被称为“Turner综合征”。一般来说，染色体病都是较严重的遗传性疾病，都表现出多种症状的体征，因此通常都被称为“综合征”。[来源:学科网ZXXK]

　二、遗传病的监测和预防

讨论：“什么是健康的孩子？怎样才能做到优生”？

教师讲述：优生就是让每一个家庭生育出健康的孩子。为此，就应该运用遗传学原理，改善人类遗传素质。我们在控制人口数量增长的同时，还应该进一步提高人口的质量。

　为了达到优生的目的，首先，要禁止近亲结婚。

　　问：什么是近亲结婚？有什么危害？

　　学生讨论，教师归纳，最后指出近亲结婚会使后代患隐性遗传病的机会增加，禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法。[来源:Z&xx&k.Com]

阅书92页，自学遗传咨询、产前诊断、基因诊断等基本知识。

三、人类基因组计划与人体健康

教学引导阅读阅书92--94页，了解人类基因组计划的基本内容、正负面影响，知道基因诊断、基因治疗的基本知识。参见教参128页内容。

学生阅读思考

（三）

总结

人类遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病3类，要知道这些病的遗传方式及常见病症。

　　要提倡优生，重点是“禁止近亲结婚”，要联系已学过的遗传知识分析禁止近亲结婚的原因，自觉宣传优生措施，提高优生意识，减少遗传性疾病，以提高我国人口素质。

（四）

布置作业

　课后题；单元自我检测；全优习题。

【典型例题】

 １．（上海高考题）我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是

 A．近亲婚配其后代必患遗传病　　　　

B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多

 C．人类的疾病都是由隐性基因控制的　[来源:学科网ZXXK]

D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病

 【解析】亲缘关系越近，其相同的基因就越多。隐性性状只有在其基因纯合时才表现出来。近亲结婚使所生后人隐性基因纯合的机会大大增加，因而后代患隐性遗传病的机会增多。【答案】B

 ２．一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是 A．12.5%    B．25%     C．75%   D． 50%

 【解析】人的肤色白化基因（ ）位于常染色体上，白化病是常染色体上的隐性遗传病。因为这对肤色正常的夫妇的基因型都是 ，其子女中的基因组合是AA、 、 分别占1/4、1/2和1/4。同时，人类的性别决定中，其子女中性染色体的组合只能是XX和XY两种，各占1/2。两个事件同时发生的概率，是这两个独立事件分别发生的概率的乘积。即生一个白化病男孩的概率为1/4（aa）=（XY）=1/8=12.5％。【答案】A

 3、“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（     ）

A．常染色体单基因遗传病 B．性染色体多基因遗传病C．常染色体数目变异疾病 D．性染色体结构变异疾病

　　【解析】染色体发生的结构变异主要有4种：1．染色体某是一片段的缺失；2．染色体增加了某一片段；3．染色体某一片段的位置颠倒；4．染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。题中第5号染色体部分缺失，应属于染色体结构变异的第1种。【答案】D

　　【点评】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类，染色体异常遗传病又分为常染色体异常遗传病和性染色体异常遗传病。常染色体异常包括其结构变异和数目变异。综上所述，要正确解答这类习题必须对基本知识非常熟悉，对各概念之间的联系与区别能准确把握。

 ４．确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有

 A．B超检查  B．羊水检查 C．孕妇血细胞检查  D．绒毛细胞检查

　　【解析】随着医学科学的发展，各种先进的检测胎儿发育状况的手段不断出现。题中有关检测措施可通过对胎儿外形的观察、分析细胞中有关DNA、染色体的状况，从而判断是否有某种遗传病和先天性疾病。

　　【答案】ABCD